Powerkid Elisah heeft het Kabuki syndroom

Er zijn genoeg kinderen in Nederland die om wat voor reden dan ook net een beetje anders zijn. Elisah is zo’n powerkid. Ze heeft het Kabuki syndroom. Haar moeder vertelt hoe het tot een diagnose is gekomen en hoe het er in het gezin aan toe gaat met het hebben van een dochter en zusje met het Kabuki syndroom.

Geschreven door de mama van Elisah:

Elisah is een vrolijk meisje van 3 jaar oud. Ze groeit op in een gezin bestaande uit haar papa, mama en haar grote broer Jonah van 6 jaar oud, hij gaat sinds dit schooljaar naar groep 3 en is druk met leren lezen en schrijven. Elisah gaat 3 dagdelen in de week naar Therapeutische peutergroep Peuterpret van zorggroep Treant. Deze peutergroep bevindt zich op de afdeling kinder- en jeugdrevalidatie in gebouw de Springplank achter het Scheper ziekenhuis. Daarnaast gaat Elisah 2 dagen in de week naar de gastouder.

Het Kabuki syndroom

Elisah is geboren met het Kabuki syndroom. Een fout in het KMT2D-gen. Deze afwijking is bij Elisah zelf ontstaan en is dus niet door één van haar ouders overgedragen. Er is heel veel variatie in symptomen bij kinderen met het Kabuki syndroom. Bij Elisah uit het zich vooral in een motorische achterstand, een cognitieve achterstand en een taal- spraakachterstand. De achterstand in spreken wordt ook nog versterkt doordat Elisah een submuceuze palatoschisis, een verborgen gehemeltespleet, heeft. Hieraan moet zij in de nabije toekomst geopereerd worden, zodat haar kansen om verstaanbaar te leren praten, groter worden.

Mijn gevoel zei al dat er iets niet klopte

Mijn zwangerschap van Elisah verliep zonder problemen. De baby groeide goed, bewoog goed en had het prima naar haar zin in mijn buik. Kortom, niks om ons zorgen over te maken. Ook tijdens de 20 weken echo waren er geen bijzonderheden en niks wat kon wijzen op het Kabuki syndroom.

Toen Elisah geboren was, bekroop mij meteen een ‘er klopt iets niet’-gevoel. Dit meisje was zo anders dan onze oudste. Hoe ze deed, hoe ze eruit zag, gewoon in alles anders. Maar goed, dit was dan ook een meisje en we hadden een jongen. Misschien ook niet helemaal eerlijk om dit te vergelijken… Maar de eerste nacht was meteen al een drama. Elisah moest gecheckt worden op haar suikerwaardes, omdat ik zwangerschapsdiabetes had. En die waardes waren niet goed. Ze moest een beetje voeding bij krijgen, ik gaf borstvoeding, maar deze voeding spuugde ze weer uit. Het kwam letterlijk haar neus weer uit. Hierdoor verslikte ze zich en vergat ze adem te halen. Hierop werd besloten Elisah op de kinderafdeling op te nemen en een neussonde te geven om in ieder geval de voeding binnen te houden om haar suikerwaardes op peil te krijgen. Toen gingen dingen snel de verkeerde kant op.

Ik voelde me als een roepende in de woestijn

Elisah bleek helemaal geen voeding uit mijn borst te kunnen krijgen en had moeite haar hartslag, ademhaling en temperatuur op orde te houden. In alles deed ze prematuur aan, terwijl ze eigenlijk gewoon op tijd geboren was. Bij mij gingen de alarmbellen alleen maar harder af, maar omdat ik zelf door alle toestanden weer afgleed in een postpartum depressie, net als na de geboorte van Jonah, voelde ik me een roepende in de woestijn. Er was meer aan de hand met Elisah dan alleen maar ‘prematuur gedrag’, maar wat? Rijen verschillende specialisten zag ik voorbij komen, maar niemand had het idee dat er iets aan de hand was. Ja, ze was wat traag, ja, ze had moeite met drinken, ook had ze wat typische uiterlijke kenmerken, zo heeft ze een dimpeltje (een putje in de huid, vlak boven de bilnaad) in haar rug en een flapoortje, maar niks wat alarmbellen deed afgaan bij de specialisten.

Op een gegeven moment hield ik mezelf voor dat het de depressie was die me dingen somberder liet zien, maar het stemmetje bleef aanwezig.

Ligt het aan mij?

Ik heb nog specifiek gevraagd naar haar gehemelte. Was het wel dicht? Was er op de 20 weken echo niks te zien? Ik heb zelfs nog contact opgenomen met de verloskundigen praktijk, maar ook hier geen bijzonderheden. Ook heb ik een balletje opgegooid over genetisch onderzoek. Maar waar ga je op onderzoeken, waar moet je beginnen? Genetica is zo groot, zonder specifieke aanknopingspunten, kun je daar helemaal niet aan beginnen. En zo deed ik het zelf die eerste weken in het ziekenhuis ook maar af als, ach die depressie maakt je somberder dan de werkelijkheid is. Maar dat stemmetje dat me zei dat er iets niet in orde was, is er altijd gebleven.

Leestip: Powerkid Lily-Rose heeft selectief mutisme

Iedereen zag een rustig tevreden kind

3 Weken na haar geboorte mochten we naar huis. Elisah kon nog steeds niet uit de borst drinken, dus kolfde ik alles af. De fles lukte ook niet goed, omdat ze deze niet goed vacuüm kon zuigen. Maar we deden ons best en ze groeide goed en was over het algemeen een tevreden kindje. We kwamen met elkaar weer in een ritme en zo gingen er maanden voorbij. Overal waar Elisah gezien werd, was men tevreden. Maar dat stemmetje hè, dat bleef. Dus ging ik braaf naar het consultatiebureau en legde daar m’n zorgen voor en liet ik Yorneo meekijken op het kinderdagverblijf waar Elisah naar toe ging. Maar iedereen zag een rustig, tevreden meisje. 

Nu moet er iets gebeuren!

Toen Elisah een maand of 9 was, was bij mij de maat vol. Tot dan toe deed ze alles prima volgens het boekje, ze gebruikte haar handjes goed, deed pogingen om te draaien, draaide daadwerkelijk van rug naar buik en weer terug, hield haar hoofd prima op, maar verder dan dat zag ik het niet gebeuren. Ik zag gewoon niet gebeuren dat dit meisje op haar knietjes zou komen, tot zitten zou komen. Noem het intuïtie, moeder gevoel, maar ik zag het niet gebeuren. En dus vroeg ik bij het consultatiebureau of de jeugdverpleegkundige wilde langskomen. Zij zag nog geen problemen, kindjes van 9 maanden mogen dit allemaal nog ontwikkelen. Als ze 12 maanden zijn en het gaat nog niet, dan kan er eventueel onderzoek ingezet worden. Maar hiermee liet ik me deze keer niet afschepen en dat hoefde gelukkig ook niet. De verpleegkundige nam mijn gevoel heel serieus en stuurde ons door naar de arts op het consultatiebureau. Ook zij nam me serieus en zag misschien ook wel een wat zwakke spierspanning in Elisah haar benen en verwees ons door naar de kinderarts in het Scheper Ziekenhuis. Gelukkig werden we ook hier heel serieus genomen en zo belandden we bij de kinderneuroloog in het UMCG. Zij zagen meteen dat Elisah zich anders ontwikkelde dan je mocht verwachten en toen zaten wij in de bekende medische molen. 

Eindelijk mochten we de molen in

We kwamen met Elisah in een team van een kinderneuroloog, metabole arts en een klinisch geneticus. Samen onderzochten ze Elisah en benoemden en noteerden ze alles wat ze afwijkend vonden. Nou, dat was confronterend hoor. Alsof jouw perfecte kindje helemaal niet zo perfect was. Hoe graag je ook wilt dat er duidelijkheid komt, liever nog wil je dat je kindje gewoon gezond is. Dan wil je al die ‘afwijkingen’ helemaal niet horen. Dat waren echt onderzoeken waar we heel verdrietig van werden.

Maar het kon nog erger. Want de bloedonderzoeken van Elisah gaven aan dat er afwijkingen zaten in bepaalde eiwitten. We stuurden aan op een metabole ziekte. En als we het hebben over metabole ziektes, dan gaat het vaak over echt ernstig zieke kinderen. Kinderen die hun 2de levensjaar misschien niet eens zouden halen. Vreselijk, ik kreeg moeite me te hechten aan Elisah, omdat ik zo bang was dat ik haar weer kwijt zou raken. Verdriet, maar zo nu en dan ook blinde paniek hadden hij ons de overhand in die periode.

Er waren redenen om te denken aan een metabole ziekte. Kinderen met deze ziekte worden meestal niet ouder dan 2 jaar. Ik was zo bang om haar kwijt te raken.

De uitslag: het Kabuki syndroom

In augustus 2021, Elisah was toen 1,5 jaar  werden we op een vrijdagmiddag gebeld met het verzoek diezelfde middag nog klaar te zitten voor een webconsult met het hele onderzoeksteam van Elisah, want er was iets gevonden. Van alles ging er door ons heen, want waarom moesten we nog diezelfde middag bij elkaar komen? Dat moest wel iets ernstigs zijn toch? Gelukkig bleek niks minder waar. Uit genetisch onderzoek was gebleken dat Elisah een verandering had op het KMT2D-gen. Met andere woorden; Elisah heeft het Kabuki syndroom. De reden dat dit meteen gecommuniceerd moest worden was dat wij voor de maandag erop een afspraak hadden staan voor een MRI bij Elisah. En voor een MRI moest Elisah onder narcose gebracht worden, iets wat men bij jonge kinderen vanzelfsprekend liever niet doet. Die MRI was met de uitslag van het Kabuki syndroom niet meer nodig en dat gaf de haast.

Leestip: Powerkid Sophia heeft epilepsie

Hoera! Ze mag leven

Wij sprongen nog net geen gat in de lucht met deze diagnose. Dat klinkt misschien gek, want met een kindje met het Kabuki syndroom heb je een leven lang zorgen en bovendien wisten en weten wij nog steeds niet wat de ontwikkeling van Elisah gaat zijn. Maar wij mochten haar tenminste houden! Kinderen met het Kabuki syndroom hebben een normale levensverwachting, de angst dat ze niet ouder dan 2, hooguit 4 zou worden, kwam met deze diagnose te vervallen. Bovendien hebben wij nooit prenataal onderzoek gedaan onder het motto, wat er ook komt, het wordt wel groot. Dus ook nu we wisten wat er met Elisah aan de hand was, ze wordt wel groot en zal in liefde opgroeien.

Elisah volgt haar eigen pad

Elisah is nu ruim 3 jaar en ontwikkelt zich echt op haar eigen tempo. Ze trekt zich van geen grafiekjes of tabelletje iets aan. En dat is uiteindelijk best grappig. Vanuit mijn werk in het onderwijs kon ik altijd al boos worden van al die grafiekjes en lijntjes waarin kinderen maar moeten passen of waarlangs ze maar gelegd moeten worden. Waarom mag iedereen zich niet ontwikkelen op zijn of haar eigen tempo, waarom hebben we daar geen systeem voor? En nu trekt uitgerekend onze dochter zich niks aan van wat zou moeten! Zij bewijst dubbel en dwars dat alles heus wel komt, maar niet altijd wanneer een ander vindt dat het moet. 

Zo begint Elisah nu pas los te lopen. Ze maakt nu nog veel gebruik van haar loophulp, maar het lukt haar ook steeds beter ‘los’. Iets waar we onwijs trots op zijn. Ook haar spraak begint op gang te komen. Het is door haar open gehemelte nog slecht te verstaan, maar we hopen dat dit door de komende operatie ook beter gaat worden.

Alles wat ze leert is mooi meegenomen

Hoe Elisah haar toekomst eruit gaat zien is heel onzeker. We kijken dus ook helemaal niet ver vooruit. Alles wat ze leert, is mooi meegenomen. En op die manier proberen we zover mogelijk te komen. We gaan als gezin overal naar toe en nemen Elisah ook overal mee naar toe. Van uitjes naar de dierentuin tot museumbezoek. We kijken naar wat mogelijk is en zijn altijd op zoek naar oplossingen. Dit jaar gaan we kijken naar welke school voor Elisah geschikt is. Dat hoeven we gelukkig niet alleen te doen. We worden daarin heel erg goed geholpen door het team van de therapeutische peutergroep waar Elisah naar toe gaat. We hebben hier altijd toegang tot fysiotherapie, logopedie, maatschappelijk werk en psychologische hulp. Ook zijn de lijntjes met de revalidatiearts en de kinderarts heel kort. Heel erg fijn om altijd ergens terecht te kunnen. Ook het UMCG is er op de achtergrond altijd. Zolang Elisah gezond is en zich ontwikkeld, hoeven wij geen gebruik te maken van de specialisten daar, maar als er iets is, kunnen we altijd op korte termijn terecht. Ook gaat Elisah hier gevolgd worden op de poli Zeldzaam, omdat het Kabuki syndroom een zeldzame aandoening is. Zo kunnen we van elkaar leren en dat vinden we fijn.

Op korte termijn gaat Elisah nog wel geopereerd worden aan haar open gehemelte. Dit wordt een heftige ingreep en daar zien we best tegenop, maar het geeft haar nieuwe kansen en daar gaan we voor.

Elisah en Jonah groeien in liefde op en dat is het belangrijkste dat je een kind kunt geven.

Dankbaar voor haar in ons leven

Dat Elisah uiteindelijk een diagnose kreeg, was voor mij eerder een opluchting dan een verrassing. Mijn moeder gevoel zei zo sterk dat er iets niet in orde was. Natuurlijk heb ik ook momenten gehad dat ik m’n kop maar in het zand stak en dacht of eigenlijk hoopte dat Elisah gewoon ‘gezond’ zou zijn. Maar het blijkt maar weer dat je moeder gevoel er niet vaak naast zit.

Ik zeg wel dat we nog net geen gat in de lucht sprongen met deze diagnose, maar natuurlijk hebben we er ook verdriet van dat Elisah heeft wat ze heeft. Het is toch ook een rouwproces. Je moet het beeld dat je had van een ‘ideaal’ gezinnetje echt loslaten, want het gaat echt anders dan wanneer je een gezond kindje hebt. Voor onze oudste hadden we het ons ook anders voorgesteld. Een zusje waar hij lekker mee kan ravotten en rennen in de tuin. Dat loopt even anders. Tegelijkertijd weet hij ook niet anders en is hij gek met z’n zusje. Ravotten en donderjagen kunnen ze prima, rennen gaat iets minder snel. Het is zoals het is en het gaat zoals het gaat. Wij maken er met elkaar elke dag weer het beste van en voelen ons gezegend met alle hulp, van zowel de professionals als familie en vrienden, om ons heen.