Powerkid Stijn heeft CHD8-syndroom

Er zijn genoeg kinderen in Nederland die om wat voor reden dan ook net een beetje anders zijn. Stijn is zo’n powerkid. Hij heeft het CHD8-syndroom en zijn moeder vertelt hoe het er in het gezin aan toe gaat.

Geschreven door de mama van Stijn:

Stijn is een vrolijke, leergierige jongen van 7 jaar. Hij woont bij papa en mama thuis, waar hij als enig kind alle aandacht krijgt. Sinds het begin van dit schooljaar gaat hij 5 dagen per week naar speciaal onderwijs. Hij wordt iedere dag gehaald en gebracht met de taxi. Hij heeft het erg naar zijn zin op school. Hij zit nu in groep blauw, wat te vergelijken is met groep 2.

Het CHD8-syndroom

Stijn is geboren met een chromosoomafwijking, het CHD8-syndroom. Dit is een zeldzaam syndroom en is ontstaan in de baarmoeder bij de vorming van de embryo. De kenmerken van het CHD8-syndroom zijn onder andere een groter hoofd, een afwijkende stand van de oren tot de ogen, een lang en dun postuur, een lage spierspanning en autisme. Per persoon zijn de symptomen erg verschillend, maar dit zijn de meest voorkomende van dit syndroom.


Tijdens de zwangerschap is er niets opvallends opgemerkt. Er was geen reden tot meer onderzoek naast de standaard echo’s en Stijn was lekker actief. Lees gekneusde rib. Bij de bevalling kreeg ons verhaal een keerpunt. Stijns hoofd zat vast in het geboortekanaal. We werden voor een spoedkeizersnee naar de o.k. gebracht. Tijdens de keizersnee bleek pas hoe klem zijn hoofd zat. Hij heeft tijdens de bevalling meconium in zijn longen gekregen en moest met spoed naar de neonatologie in het UMCG. Hierdoor stond hij vanaf het begin onder toezicht van de kinderarts en de fysiotherapeut. De fysiotherapeut in het Scheper Ziekenhuis in Emmen merkte als eerste op dat er iets “anders” was. In de loop van de eerste maanden merkten wij op dat Stijn zich anders ontwikkelde. Uiteraard viel dit ook op bij de artsen en bij het consultatiebureau.

Wat is er toch met ons ventje?

Na de bevalling verbleef Stijn nog 2 weken in het ziekenhuis. Toen hij eindelijk mee naar huis mocht, bleef hij onder toezicht staan van de kinderarts en ook de fysiotherapie werd voortgezet vanwege zijn lage spierspanning.

1,5 jaar later en na vele bezoeken aan de kinderarts, kinderrevalidatiearts, kinderfysiotherapeut en kinderneuroloog, zijn we doorverwezen naar de klinisch geneticus. Zij startte een genetisch onderzoek waarvoor bij ons alle 3 bloed is afgenomen. De bloedafname bij Stijn was geen succes. Zelfs filmpjes van Nijntje konden hem niet kalmeren en hij is door 3 mensen in bedwang gehouden.
Stijn was net 2 jaar oud toen we de uitslag van het genetische onderzoek kregen. Dit was emotioneel erg zwaar.

Hulp vanaf dag 1

Door Stijns moeilijke start hebben we vanaf de eerste dag hulp gekregen. Van een maatschappelijk werker, fysiotherapeuten, kinderrevalidatieartsen, kinderneuroloog, ergotherapeuten en diëtisten. We werden met goede begeleiding wegwijs gemaakt in de wereld van hulpmiddelen om ons leven makkelijker te maken. Stijn kreeg een aangepaste buggy en daarna een rolstoel, we kregen een hoge douchestoel in huis, Stijn heeft na zeker 3 soorten loophulpen nu een kinderrollator en zelfs een traplift heeft ons huis gesierd. Stijn was 5 jaar toen hij zelfstandig begon te lopen. Zijn enkels vallen door zijn te lage spierspanning naar binnen. Om dit te corrigeren heeft hij enkel beugels gehad en heeft hij nu hele stoere aangepaste schoenen, die hij zelf heeft mogen ontwerpen. Ik schrijf het nu als “krijgen”, maar aan ieder hulpmiddel gaan afspraken en aanvragen aan vooraf.

Levend verlies

Van een van de ergotherapeuten, kregen we de tip om dubbele kinderbijslag aan te vragen. Blijkbaar weten veel ouders niet van het bestaan hiervan. De aanvraag is pittig en bij de eerste aanvraag werd ik echt met de neus op de feiten gedrukt. Mijn kind heeft een syndroom en is extra hulpbehoevend. Voor de aanvraag moet je benadrukken wat je kind niet zelfstandig kan. Op dat punt startte voor mij het levend verlies, zoals ze dat heel mooi noemen. Een rouwproces waar ouders met een zorgenkindje doorheen gaan, wanneer blijkt dat het leven wat je voor jouw kind voor ogen had heel anders zal gaan verlopen. Er gaan ook vragen door je hoofd spoken: Wat zal dit betekenen voor zijn toekomst? Hoe lang zal hij hulp nodig hebben en in wat voor vorm? Wat als wij er niet meer zijn om voor hem te zorgen?

Het is belangrijk dat kinderen met een handicap gezien worden. Kijk niet weg, laat je kind niet wegkijken, stel vragen en ga het gesprek aan. Een inclusieve samenleving en het inzicht om te weten wat daarvoor nodig is, begint bij ouders die hun kinderen leren dat mensen met een handicap er ook zijn.

Stijn is gewoon Stijn

Stijn is super sociaal en vrolijk. Alles lijkt hem leuk. Wij als ouders moeten ervoor zorgen dat hij niet overprikkeld raakt en tegelijkertijd dat hij wel om kan gaan met alle prikkels. Dit is soms best een uitdaging. Wat kan wel, wat niet en wanneer is het te veel?

Hij wil soms zelf lopen en het komt veel voor dat mensen geen geduld hebben voor een kind dat langzaam loopt. Hij is al meermaals bijna omver gelopen, of mensen zuchten en doen geërgerd. Zelfs in een dierentuin hebben mensen geen tijd om ruimte voor een ander te maken. Ik vertel Stijn dan luid en duidelijk dat hij er ook mag zijn en dat hij ruimte mag innemen.

De toekomst met het CHD8-syndroom

We denken dat hij vanaf nu op het speciaal onderwijs zal blijven en dat hij, wanneer hij volwassen is, uiteindelijk op zichzelf kan wonen onder begeleiding. Zeker weten doen we dit niet. Onder de mensen met dit syndroom is zoveel variatie in ontwikkeling en in mate van zelfstandigheid, dat we hier geen duidelijk beeld bij hebben.

Bij mensen met het CHD8-syndroom is het ook mogelijk dat ze een terugval krijgen in hun ontwikkeling. Dit kan komen door verandering in de hormonen of door gebeurtenissen, maar echt te verklaren is het niet. Dit wetende proberen we meer stil te staan bij wat hij nu wél kan en hoe ver hij al is gekomen. We genieten iedere dag van hem en verwennen hem misschien iets te veel. We gunnen hem de wereld.

Tips van Taja voor ouders van een gehandicapt kindje:

• Vraag dubbele kinderbijslag aan. Je maakt veel extra kosten, en dit kan de lading iets dekken.
• Sluit je aan bij Facebookgroepen die bij jullie passen. Of het nu tweedehands hulpmiddelen zijn, het delen van ervaringen of groepen die omgaan met levend verlies.
• Vraag om hulp. It takes a village to raise a child, zeker in het geval van een kind met een beperking.