Davy is een kind met het BOR-syndroom

bor-syndroom

Als Davy wordt geboren lijkt er eerst niks aan de hand te zijn. Toch is de gehoortest niet goed en heeft het mannetje bultjes. Even later blijkt dat kleine Davy het BOR-syndroom heeft. Zijn moeder vertelt wat dit voor het gezin betekent.

Davy met zijn papa, mama en kleine broertje

Geschreven door de mama van Davy:

Mijn man Sybrand en ik zijn in 2005 bij elkaar gekomen. We hebben 2 zoontjes. Davy die 1 december 8 jaar wordt en de jongste wordt 8 april 4 jaar. Na bijna 18 jaar zijn we op 23-02-2023 getrouwd.
Davy heeft het BO(R)-syndroom. Dit is een erfelijke aandoening van de oren, hals en nieren. De oorzaak is meestal een afwijking in en GEN en soms een afwijking van de chromosomen. De meeste mensen met het BOR Syndroom horen minder goed. Ze kunnen ook blaasjes (cystes) in de hals hebben, die ontstoken kunnen raken. Ook hebben mensen soms verbindingen hebben tussen de huid van de hals en de keelholte. Dit noemen we Fistels. Daarnaast hebben sommigen met het syndroom een mindere werking van de nieren.

Lees ook het verhaal van Powerkid Sophia. Ze heeft van baby af aan al epilepsie.

Wat is er aan de hand?

De gehoortest van ons kleintje was niet goed. Ook uit een tweede bezoek bleek dat de gehoortest niks aangaf. Daarna hebben we nog 2 keer het consultatiebureau bezocht zonder resultaat. Als nieuwe moeder maak je je natuurlijk zorgen. Wat is hier aan de hand? Ze hebben ons doorgestuurd naar het Audiologisch Centrum in Assen en na heel veel testen hebben werd aangeraden om buisjes te nemen. Maar dat kon pas na zijn eerste verjaardag. Oftewel, we moesten afwachten in onzekerheid.

BOR-syndroom
Baby Davy moet in het ziekenhuis allerlei testen ondergaan

Zo klein maar al veel onderzoeken

In dat jaar viel me ook een plekje op in zijn hals. Achteraf gezien bleek dit een fistel te zijn. Een kenmerk van dit syndroom. In de jaren daarna werden buisjes geplaatst en allerlei onderzoeken gedaan. Wij hadden het idee dat Davy ons goed hoorde, maar het testen was lastig. De onderzoeken waren niet leuk voor ons mannetje. En daardoor ook niet voor ons. Voor elk onderzoek was steeds veel spanning. Hij was nog te klein om dingen te kunnen begrijpen. Zo moest hij slapen om zo de metingen van zijn oren te doen, maar probeer dat maar eens aan zo’n kleintje uit te leggen.

BOR-syndroom
Ook als kleuter moet Davy regelmatig voor onderzoek naar het ziekenhuis.

Het BOR-syndroom

Uiteindelijk kwam er dus wel een diagnose, het BOR-syndroom. Het was iets onbekends voor ons. Toch zijn we altijd positief gebleven. Het scheelt dat Davy de mindere vorm van het syndroom heeft en daardoor volledig mee kan draaien in de maatschappij. Toch zijn er wel dingen die lastiger zijn. Hij heeft al heel vaak buisjes gehad, en moest dan met zwemlessen vervelende dopjes in zijn oren. Hij staat onder behandeling van het UMCG en daar wordt hij elke 2 jaar volledig gecheckt. Dat plekje wat achteraf gezien een fistel was, is operatief verwijderd.

Het gehoor van Davy wordt sowieso om de 2 jaar getest.

Mocht Davy ooit een kindje krijgen, dan is er een 50% kans dat het kind ook het BOR-syndroom heeft.

De toekomst met het BOR-syndroom

We zien de toekomst positief. Davy is een gewoon kind, gaat gewoon naar school en doet de dingen net als ieder kind. Toch zal hij altijd op controle moeten blijven om zijn nieren en gehoor te blijven checken. We hopen dat het vooralsnog goed blijft gaan en zien de toekomst positief in.

BOR-syndroom
Bewaar op Pinterest

Laat een reactie achter

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.

Wij maken op deze website gebruik van cookies. Een cookie is een eenvoudig klein bestandje dat met pagina's van deze website [en/of Flash-applicaties] wordt meegestuurd en door je browser op je harde schrijf van je computer wordt opgeslagen. Naast dat maken we gebruik van affiliatielinks. View more
Cookies settings
Accepteren
Privacy & Cookie policy
Privacy & Cookies policy
Cookie name Active

Privacy

Ik verzamel niet veel persoonsgegevens maar met de gegevens die ik verzamel ga ik ik altijd vertrouwelijk om. Denk aan een adres die je mij hebt gegeven als je iets hebt gewonnen, een mailadres wat ik heb ontvangen of gegevens die je bij een reactie hebt achtergelaten. Ik zal deze gegevens nooit doorverkopen. I promise you 😉 Mijn blog heeft een beveiligd https-adres, zoals je aan het groene slotje / bolletje in de adresbalk kan zien. Dit betekent dat mijn website veilig is om te bezoeken. Elkeblogt staat ingeschreven bij het KVK: 69310750. Denk jij dat ik niet juist met jouw privacygegevens om ga dan heb je het recht een klacht in te dienen bij de Autoriteit Persoonsgegevens.

 

Adresgegevens

Soms krijg ik je adresgegevens omdat je misschien iets hebt gewonnen. Zodra ik weet dat dit geregeld is zal ik deze gegevens verwijderen. Soms moet ik je adres doormailen naar een bedrijf zodat ze jou je prijsje zelf kunnen sturen. Ik ben niet verantwoordelijk voor de juistheid van de informatie op die websites en ook niet voor hun privacybeleid.

 

Reageren

Onder elke blog die ik schrijf kan jij een reactie achterlaten. Ik vraag je dan om je naam en e-mailadres in te vullen en eventueel ook een website. Ook je ip-adres wordt meegestuurd als je een reactie achterlaat. Deze gegevens zal ik nooit gebruiken om door te verkopen aan derden. Mocht je een reactie hebben gegeven, waar je achteraf niet meer blij mee bent, dan wil ik je vragen om mij te mailen zodat ik je reactie kan verwijderen.    

Mailcontact

Soms heb ik mailcontact met een lezer. Denk aan vragen die mij worden gesteld, mensen die iets willen weten van mij etc. Ik ontvang dan jouw mailadres. Ook je ip-adres wordt meegestuurd als je een reactie achterlaat. Deze gegevens zal ik nooit gebruiken om door te verkopen aan derden.  

Cookies/ Google Analytics

Voor analysedoeleinden maak ik gebruik van Google Analytics, die op hun beurt weer cookies gebruiken. Met de gegevens die Google Analytics voor mij verzamelt kan ik mijn blog verder verbeteren. Voorbeelden van gegevens die verzameld worden en die ik kan zien zijn: de browser die je gebruikt om mijn blog te bekijken, de tijd die je doorbrengt op mijn blog en welke pagina’s je bekijkt voor hoe lang. Uiteraard wordt er door Google Analytics vertrouwelijk omgegaan met de persoonsgegevens van wie dan ook en worden deze gegevens niet voor andere doeleinden gebruikt dan de analyse.    

Hosting

Elkeblogt.net is ondergebracht bij hostingpartij danwij.nl. Deze host gaat vertrouwelijk om met persoonsgegevens, vandaar het groene slotje.   Ik heb geprobeerd mij zo goed mogelijk in te lezen in de privacywet. Ik zal de wet zo goed mogelijk nastreven. Voor vragen, toevoegingen of opmerkingen kun je mij mailen op info@elkeblogt.net.
Save settings
Cookies settings
Scroll naar boven