Als Davy wordt geboren lijkt er eerst niks aan de hand te zijn. Toch is de gehoortest niet goed en heeft het mannetje bultjes. Even later blijkt dat kleine Davy het BOR-syndroom heeft. Zijn moeder vertelt wat dit voor het gezin betekent.
Geschreven door de mama van Davy:
Mijn man Sybrand en ik zijn in 2005 bij elkaar gekomen. We hebben 2 zoontjes. Davy die 1 december 8 jaar wordt en de jongste wordt 8 april 4 jaar. Na bijna 18 jaar zijn we op 23-02-2023 getrouwd.
Davy heeft het BO(R)-syndroom. Dit is een erfelijke aandoening van de oren, hals en nieren. De oorzaak is meestal een afwijking in en GEN en soms een afwijking van de chromosomen. De meeste mensen met het BOR Syndroom horen minder goed. Ze kunnen ook blaasjes (cystes) in de hals hebben, die ontstoken kunnen raken. Ook hebben mensen soms verbindingen hebben tussen de huid van de hals en de keelholte. Dit noemen we Fistels. Daarnaast hebben sommigen met het syndroom een mindere werking van de nieren.
Lees ook het verhaal van Powerkid Sophia. Ze heeft van baby af aan al epilepsie.
Wat is er aan de hand?
De gehoortest van ons kleintje was niet goed. Ook uit een tweede bezoek bleek dat de gehoortest niks aangaf. Daarna hebben we nog 2 keer het consultatiebureau bezocht zonder resultaat. Als nieuwe moeder maak je je natuurlijk zorgen. Wat is hier aan de hand? Ze hebben ons doorgestuurd naar het Audiologisch Centrum in Assen en na heel veel testen hebben werd aangeraden om buisjes te nemen. Maar dat kon pas na zijn eerste verjaardag. Oftewel, we moesten afwachten in onzekerheid.
Zo klein maar al veel onderzoeken
In dat jaar viel me ook een plekje op in zijn hals. Achteraf gezien bleek dit een fistel te zijn. Een kenmerk van dit syndroom. In de jaren daarna werden buisjes geplaatst en allerlei onderzoeken gedaan. Wij hadden het idee dat Davy ons goed hoorde, maar het testen was lastig. De onderzoeken waren niet leuk voor ons mannetje. En daardoor ook niet voor ons. Voor elk onderzoek was steeds veel spanning. Hij was nog te klein om dingen te kunnen begrijpen. Zo moest hij slapen om zo de metingen van zijn oren te doen, maar probeer dat maar eens aan zo’n kleintje uit te leggen.
Het BOR-syndroom
Uiteindelijk kwam er dus wel een diagnose, het BOR-syndroom. Het was iets onbekends voor ons. Toch zijn we altijd positief gebleven. Het scheelt dat Davy de mindere vorm van het syndroom heeft en daardoor volledig mee kan draaien in de maatschappij. Toch zijn er wel dingen die lastiger zijn. Hij heeft al heel vaak buisjes gehad, en moest dan met zwemlessen vervelende dopjes in zijn oren. Hij staat onder behandeling van het UMCG en daar wordt hij elke 2 jaar volledig gecheckt. Dat plekje wat achteraf gezien een fistel was, is operatief verwijderd.
Mocht Davy ooit een kindje krijgen, dan is er een 50% kans dat het kind ook het BOR-syndroom heeft.
De toekomst met het BOR-syndroom
We zien de toekomst positief. Davy is een gewoon kind, gaat gewoon naar school en doet de dingen net als ieder kind. Toch zal hij altijd op controle moeten blijven om zijn nieren en gehoor te blijven checken. We hopen dat het vooralsnog goed blijft gaan en zien de toekomst positief in.
